A fibrose cística (ou mucoviscidose) é uma doença genética hereditária caracterizada por uma alteração autossômica recessiva, precisamente pela ausência de uma seqüência de três nucleotídeos no cromossomo de número 7 da espécie humana.
Essa deleção é responsável pelo distúrbio da síntese de uma proteína inserida na bicamada lipoprotéica celular, na membrana plasmática, afetando a capacidade no transporte (entrada e saída) de água e sais minerais (íons cloro e sódio) em tecidos orgânicos constituintes das vias respiratórias.
A principal conseqüência dessa patologia está relacionada ao funcionamento metabólico de algumas glândulas (exócrinas) produtoras de mucopolissacarídeo, provocando abundante secreção deste fluido viscoso nas vias aéreas, impedindo ou mesmo dificultando a passagem de ar pelos pulmões.
Em decorrência à obstrução, o organismo passa a reter bactérias e fungos, proporcionando o aparecimento de infecções crônicas no nível do aparelho respiratório, ou generalizadas, difundindo-se para outros órgãos: seja do aparelho digestório (o pâncreas e o fígado) e até mesmo reprodutor.
O tratamento inclui desde a simples reidratação, nutrição adequada com suplementação de enzimas pancreáticas; auxiliando em determinados casos na digestão, reposição de vitaminas, prescrição de antibióticos, exercícios respiratórios fisioterápicos ou drenagens mucolíticas e terapias gênicas com utilização de técnicas que empregam DNA recombinante.
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